گزارش نخستین بیمار شناخته شده دچار چاقی شدید در اثر موتاسیون ژن گیرنده لپتین در ایران
نویسندگان
چکیده
تخمین زده می شود که می توان 40 تا 70 درصد موارد چاقی را به عوامل ژنتیکی نسبت داد. اشکال منوژنیک نادر می باشند و برای اولین بار در ایران در این مورد گزارشی در قالب یک مقاله گزارش موردی ارائه می گردد. بیمار با پرخوری شدید، افزایش وزن سریع و ابتلاء مکرر به عفونت ها معرفی شد. این پسر از پدر و مادری با نسبت فامیلی نزدیک متولد شده بود. حاملگی و وزن هنگام تولد وی طبیعی بود. در 18 ماهگی 28 کیلوگرم وزن داشت. در معاینه فیزیکی به جز چاقی و چسبندگی انگشتان دوم و سوم در هر دو پا نکته غیر طبیعی دیگری وجود نداشت. سطح سرمی ناشتای لپتین ng/ml 45 بود. در بررسی ژنتیک به عمل آمده حذفی 66 بازی در کدون 514 ژن گیرنده لپتین مشاهده شد. متأسفانه بیمار به علت ابتلای مجدد به عفونتی تنفسی که به درمان قاطع پاسخ نمی داد، به دنبال ایست قلبی-تنفسی در گذشت. در بیماران دچار چاقی شدید به ویژه در مواردی که در کودکی شروع می شوند، بررسی ژنتیکی توصیه می گردد. موتاسیون های ژن گیرنده لپتین می توانند با تغییرات در سیستم ایمنی و ابتلای مکرر به عفونت ها در ارتباط باشند.
منابع مشابه
اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملگزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن PMS2 در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...
متن کاملابزارها و قواعد شناخته شده سیاست‌های پولی در اقتصاد ایران
تقلیل دخالت‌های مستقیم بانک‌های مرکزی در بازار‌های مالی و حضور کمرنگ‌تر دولت‌ها جه استقراض در بازار‌های مالی ویژگی‌های مهمی است که در دو دهه آخر قرن بیستم در بیشتر اقتصادها ملاحظه می‌شوند. از طرف تحولات بازار‌های مالی و ابداع ابزار‌های متنوع مالی توسط مؤسسات مالی و حتی غیرمالی موجب شده است که حجم پول و نقدینگی به‌صورت متغیری درونزا درآید. از این‌رو اعمال سیاست‌های پولی به‌صورت غیرمستقیم بیشتر ا...
متن کاملبیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس در ایران: گزارش ۴ موتاسیون جدید در ژن اسید سرامیداز
مقدمه: بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس ( lipogranulomatosis ) یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز است که منجر به تجمع سرامید در بافتها می شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می کنند و در آنهایی که فاقد علائم عصبی یا به طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علائم به دفورماسیون مفاصلی به دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول های...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دیابت و متابولیسم ایرانجلد ۶، شماره ۴، صفحات ۴۰۱-۴۰۸
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023